بررسی همراهی ژنی در بیماران مبتلا به کلیه های پلی کیستیک در استان قم در سال 1393

نویسندگان

محسن اخوان سپهی

حسین ثقفی

سید مجید موسوی موحد

محمدرضا حایری

محمد قره بگلو

چکیده

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (polycystic kidney disease=pkd) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به esrd می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی جهش ژنی در یکی از سه ژن شناخته شده اتفاق میافتد. در حدود 85  درصد بیماران، جهش در ژن pkd1 (polycystic kidney disease type1) و 15-10  درصد  بیماران جهش در ژن pkd2  دارند. همچنین  ژن سومی به نام  pkd3   شناسایی شده است که باعث بروز بیماری پلیکیستسک کلیوی فامیلی از نوع اتوزومال غالب میگردد، ولی فراوانی این جهش ژنی کم گزارش شده است. موادّ و روشها: استخراجdna  در هفت خانوادهی مبتلا به بیماری پلیکیستیک نوع بالغین و پنج عضو از هر خانواده  انجام شد.  dna ی حاصلشده با استفاده از روش pcr، تکثیر و از نظر ریز ماهوارههای پیوسته به ژنهای بیماریزای نوع 1 و نوع 2 بررسی گردید. ریزماهواره­هایی که در بین این افراد چند شکلی بودند، انتخاب و جهت بررسی پیوستگی ژن برای تمامی اعضای آن خانوادهها مورد استفاده قرارگرفت. یافته­ها: از هفت خانواده­ی مورد مطالعه، فقط در یکی از خانودهها  که نحوهی توارث در شجرهی آنها به صورت اتوزمال مغلوب بود،  مارکرd6s1344 مثبت گزارش شد. در چهار خانواده­ دیگر که نحوهی توارثشان بهصورت اتوزمال غالب بود، فقط یکی از مارکرهای d4s423 ، kg8 و d16s283 مثبت بود. در دو خانواده­ی باقی مانده  هیچ کدام از مارکرهای مورد مطالعه  مثبت نبود. نتیجه­گیری : با توجه به یافته­های این مطالعه و مثبت شدن پیوستگی ژنی در 5 خانواده از7 خانواده مورد بررسی ازنظر مارکرهای مورد نظر، میتوان درداوطلبان اهدای کلیه که در آنها سابقهی خانوادگیadpkd وجود دارد، با استفاده از بررسیهای ژنتیکی سلامت فرد را بررسی نمود و در افراد با سابقهی خانوادگی مثبت adpkd، میتوان با بررسی جهش در ژنهای pkd1 و pkd2 بیماری را زود هنگام تشخیص داد.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

متن کامل

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

متن کامل

بررسی کیفیت زندگی مرتبط با سلامت در زنان و دختران مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک شهر یزد ، سال 1393

Introduction: Polycystic ovary syndrome is one of the most common endocrine disorders in women of childbearing age. The prevalence is about 4-15 per­­ cent. Disease present with menstrual disorders, hirsutism, acne, obesity and associated metabolic complications in the long term and the quality of life of patients is affected. The aim of this study was to prioritize the problems of pati...

متن کامل

سبک های هویت در بیماران مبتلا به اختلال هویت جنسی استان فارس در سال 1393

زمینه و هدف: تغییر شگرف در شکل بدن بر هویت، ذهنیت تجسم یافته­ ی افراد و حسی که نسبت به خود دارند تأثیر می­ گذارد. پژوهش حاضر با هدف تعیین نوع سبک­ های هویت در افراد مبتلا به اختلال هویت جنسی در استان فارس انجام شد. روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه مورد- شاهدی است که بر روی دو گروه مورد (60 نفر) و شاهد (204 نفر) که به ترتیب از بیماران مبتلا به اختلال هویت جنسی مراجعه کننده به اداره پزشکی قانونی کل...

متن کامل

بررسی نوروهورمون ها در الگوی خواب بیماران مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک

مقدمه: انسان تقریباً یک سوم از زندگی خود را در خواب می گذراند، اما هنوز عملکرد این رفتار به خوبی شناخته نشده است .مطالعه حاضر با هدف بررسی نقش دو سویه بین خواب و فرآیند هورمونی دو محور هیپوفیز-هیپوتالاموس-آدرنال و گنادال در بیماران مبتلا به تخمدان پلی کیستیک انجام شده است. روش کار: این مطالعه موردی- شاهدی در سال 1391 بر روی 77 بیمار مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک در مرکز تحقیقات بهداشت باروری ...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله علمی - پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی سبزوار

ناشر: دانشگاه علوم پزشکی سبزوار

ISSN 1606-7487

دوره 22

شماره 5 2015

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023